גנטיקה והריון

בימים אלו קשה לצלוח היריון מבלי לשמוע על גנטיקה. מספר הבדיקות הגנטיות המוצעות הולך ומתרחב, ואפשרויות הבחירה נרחבות. הרופאה המטפלת תייעץ לך בנוגע לבדיקות הדרושות וכן את זכאית לקבל ייעוץ גנטי. במאמר זה אפרוס בפניך מידע הנוגע לבדיקות גנטיות אותן ניתן לבצע לפני ובמהלך ההיריון, כולל בדיקות סקר, בדיקות אבחנתיות, ומה עושים עם המידע המתקבל מבדיקות אלו. את ההמלצה שלי תוכלי לקרא בסוף המאמר.

על סמך הנתונים הידועים לנו כיום, ובהנחת ייסוד שהקוראות מאמר זה מעוניינות בהגדלת הסיכוי ללידה של תינוק בריא המלצותיי הן:

1. לבצע דיקור מי שפיר בשבוע 17 לבדיקת CMA (שבב גנטי). יותר מסוכן לא לבצע דיקור מי שפיר מאשר לבצע את הבדיקה (סיכון של כ-1:800 לאבדן הריון כתוצאה מהדיקור לעומת סיכון של כ- 1:130 למציאת תסמונת גנטית באוכלוסייה בסיכון נמוך, עם בדיקת אולטרסאונד תקינה). להחליט ביחד עם היועצת הגנטית אם לבצע בדיקת אקסום טריו או רק לשמור חומר. השאלה אם לבצע בדיקת אקסום טריו היא כלכלית ולא רפואית מאחר ואינה כרוכה בסיכון נוסף, אלא לוקחים מבחנה נוספת של מי שפיר באותו הדיקור.

2. לבצע בדיקת דם לנשאות למחלות גנטיות – סקר גנטי מורחב.